دانلود پی دی اف ( pdf ) درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه د.ع.پ.اصفهان

پی دی اف ( pdf ) درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه

دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه

متاسفانه بین ۱۰ تا ۱۵ درصد از زوج های ایرانی دچار ناباروری هستند. آمارها نشان می دهند، علت ناباروری نیم بیشتری از زوج ها به دلیل نقص در هنگام تولید یا انتقال اسپرم در مردان می باشد. انسان ها دارای اجزای پیچیده بیولوژیکی می باشند، که برخی از این اجزای پیچیده می توانند، تولید مثل کنند.

اگر برخی از این اجزا نتوانند، به درستی عمل کنند، مشکلات ژنتیک باعث ناباروری می شود. بیماری های مربوط به ژنتیک به این صورت هستند، که یا نقص کروموزومی دارند، یا به صورت تک ژنی می باشند. در نتیجه برخی از نقص های کروموزومی منجر به ناباروری می شوند.

یک تعریف ژنتیک انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر می باشد. ژنتیک در زمینه ی ناباروری به دو بخش مردان و زنان تقسیم می شود. چناچنه یک کروموزوم خاص در مردان کم باشد، آنها دچار ناباروری می شوند. اگر همان کروموزم میان خانم ها بیشتر باشد، خانم ها به این بیماری دچار می گردد. حال با هم ببینیم نقش ژنتیک در ناباروری چگونه است؟ دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه

باید گفت که تاثیر ژنتیک در ناباروری به دو دسته تقسیم می شود، که شامل تاثیر ژنتیک بر روی مردان و زنان می باشد. مهمترین نقش ژنتیک در ناباروری این است، که بتوانیم علت های ژنتیکی در ناباروری را بشناسیم. از طرفی بدانیم، چگونه می توان یک فرزند سالم به دنیا آورد.

اگر به اهمیت نقش ژنتیک در ناباروری پی ببریم، می توانیم از تولد یک نوز

حدود ۳۰ درصد از مردان به دلیل نقص ژنتیکی دچار ناباروری می شوند. علاوه بر آن اختلالات ژنتیکی ایجاد شده در میان مردان در ۳۰ درصد موارد باعث می شوند، مردان عقیم و نابارور باشند.

زمانی که اختلالات ژنتیک و نقص های کروموزومی ایجاد شوند، باعث از بین رفتن اسپرم یا کاهش آن، همچنین غیر عادی شدن شکل اسپرم، و تغییرات حرکت آن می گردند. از جمله مهمترین اختلالات ژنتیکی که در مردان سبب ناباروری می شوند، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندروم کلاین فلتر: این سندروم جز شایع ترین موارد اختلال ژنتیک در کروموزم ها می باشد. از جمله علائم این بیماری می توان به کوچک بودن و سفت بودن بیضه ها و همچنین آزوسپرمی و کاهش آندروژن اشاره کرد. افراد با این بیماری معمولا بلند قد و کمی عقب افتاده هستند.
• اختلال در ساختار کروموزوم ها: این اختلال که هنگاد. این نقص ژنتیکی باعث کاهش اسپرم می شود. در صورتی که اسپرم هایی ایجاد شده دارای نقص می باشد. در صورت بارداری، امکان سقط جنین بسیار بیشتر است.
• عدم تشکیل مجاری دفران به صورت مادرزادی: در این نقص ژنتیک که به صورت مادرزادی به وجود دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایهمی آید، به دلیل اینکه مجاری دفران تشکیل نمی شوند، اسپرم های تولید شده در بیضه نمی توانند همراه با مایع منی خارج شوند. در نتیجه ناباروری ایجاد می شود.
• سندروم کارتاژنر: این سندروم ژنتیک وقتی ایجاد شود چون مانع تحرک اسپرم ها می شود منجربه ایجاد ناباروری می شود.

  ک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژن های به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می نمایند. هر فرزند بر اساس ژن هایی (DNA) که از والدین خود دریافت می کند مشخصاتی را بروز می دهد که این مشخصات می تواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماری ها و اختلالات خاص می باشد.

  DNA چیست و در کجای بدن یافت می شود؟

  مولکول حاوی دستورالعمل های ژنتیکی می باشد که اطلاعات دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه مربوط به رشد، تکامل، عملکرد و تولید مثل موجودات زنده در آن    ذخیره شده است. در واقع وظیفه اصلی آن ذخیره طولانی مدت اطلاعات است. اطلاعات در دی ان ای به صورت کدهایی ذخیره می شود که از چهار باز آلی به نام های آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین تشکیل شده اند. ترتیب قرارگیری این بازها همان دستورالعمل ها یا کدهای ژنتیکی هستند.

  دی ان ای عمدتا”در هسته سلول ها واقع شده اما به مقدار جزیی در یکی از ارگان های داخل سلول به نام میتوکندری نیز وجود دارد که اولی دی ان ای هسته ای و دومی دی ان ای میتوکندریایی نامیده می شود.

  تفاوت ژن با دی ان ای؟

  ژن ها واحدهای اطلاعاتی از جنس دی ان ای (دزوکسی ریبو نوکلئیک اسید) هستند که ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. در واقع ژن ها از کد هایی تشکیل شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت هزاران پروتئینی هستند که بدن ما برای ساخت ساختار های سلولی و انجام وظایف سلول های ما به کار می برد. به عبارت دیگر تمام اعمال بدن توسط پروتئین ها انجام می شود که دستور ساخت این پروتئین ها در ژن ها وجود دارد. در انسان حدود ۲۲۰۰۰ ژن مختلف وجود دارد که هر کدام پروتئین های مربوط به هر قسمت از بدن را کد می کنند و اختلال در هر یک منجر به نقص در آن قسمت از بدن می شود. تمام این ژن ها روی هم دی ان ای نامیده می شوند و کل دی ان ای به صورت رشته هایی به نام کروموزوم در هسته هر سلول ذخیره می شوند. شکل زیر تفاوت سه واژه ژن، دی ان ای و کروموزوم را نشان می دهد.

  ال ژنتیکی با مادرزادی چیست؟

  اختلال مادرزادی به اختلالی گفته می شود که در قبل و یا هنگام تولد وجود داشته باشد. این اختلال می تواند ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی باشد. به عنوان مثال ابتلاء به عفونت های ویروسی مثل سرخچه در هفته اول بعد از تشکیل جنین یک اختلال مادرزادی است که ژنتیکی نمی باشد بلکه در اثر عفونت ویروسی ایجاد شده است. اما بیماری ای مثل دوشن یک بیماری ژنتیکی است که مادرزادی نیست زیرا در حدود سن ۱۰ سالگی بروز می نماید در صورتی که در هنگام تولد نوزاد سالم است. پس به طور کلی می توان گفت هر اختلال مادرزادی ژنتیکی نیست و هر اختلال ژنتیکی هم می تواند مادرزادی نباشد.

  به طور کلی اختلالات مادرزادی می توانند در اثر عوامل زیر ایجاد شوند:

  اختلالات ژنتیکی

  عوامل محیطی:  مثل داروها، الکل  یا برخی از ویروس ها

  تراتوژن ها: مواد شیمیایی که می توانند در عملکرد ژن ها اختلال ایجاد کنند.

  تست ژنتیکی چه فایده ای دارد؟

  نتیجه تست های ژنتیکی چه مثبت باشند و چه منفی بالقوه ارزشمندهستند. زیرا در صورتی که نتیجه آزمایش برای بیماری خاصی منفی باشد می تواند منجر به آرامش خاطر فرد گردد و در صورتی که نتیجه تست مثبت باشد به افراد کمک می کند تا با کمک مشاوران ژنتیک کارآزموده تصمیم آگاهانه تری نسبت وضعیت خود اتخاذ نمایند. به عنوان مثال خانم هایی که در خانواده نزدیک خود دارای افرادی با اختلالات ژنتیکی مثل تالاسمی، سندرم داون، فنیل کتونوری و … هستند با انجام مشاوره ژنتیک و انتخاب تست ژنتیکی مناسب قبل از تولد براحتی می توانند نسبت به وجود یا عدم وجود ان بیماری خاص در فرزند خود اطمینان حاصل نمایند. قابل ذکر است گاه تشخیص ژنتیکی مرحله ای است و می بایست چند تست ژنتیکی به صورت ترتیبی انجام گردد تا به تشخیص علت بیماری نزدیک شویم. یک آزمایش ممکن است نتیجه منفی در بر داشته باشد حال آنکه با انجام مراحل  بعدی آزمایش ژنتیک دلیل بیماری مشخص گردد.

  به طور کلی تفاوت های ژنتیکی میان افراد بر تاثیری که داروها بر روی بدن دارند و همچنین میزان پاسخگویی بدن به برخی از داروها تاثیر می گذارند. علم مطالعه تفاوت های ژنتیکی در پاسخ به داروها فارماکوژنزیس نام دارد.

  برخی از افراد بواسطه ترکیب ژنتیکی خود ( یعنی

  اختلال ژنتیکی به دلیل ایجاد یک تغییر در ژن حاصل می شود که به این تغییر موتاسیون گفته می شود. یک موتاسیون در ژن باعث اختلال در ایجاد پروتئین مربوطه شده و معمولا” باعث ایجاد بیماری می شود. به عنوان مثال در ژن زیر به جای باز گوانین که در حالت عادی باید در ژن باید وجود داشته باشد باز آدنین جایگزین شده است. این تغییر در DNA منجر به اختلال پایدار در دستورالعمل RNA و در نهایت پروتئین حاصل از آن شده و در نتیجه پروتئین حاصله نمی تواند عملکرد طبیعی خود را در سلول انجام دهد و اختلال ژنتیکی و بیماری حاصل از آن ایجاد می شود.

  برخی از موتاسیون ها نسبت به سایر موتاسیون ها برای سلول مضر تر هستند. به  دلیل اینکه برخی موتاسیون ها باعث اختلال جزیی در پروتئین می شوند در صورتی که سایر موتاسیون ها ممکن است منجر به ایجاد پروتئین کاملا” غیر نرمال و یا عدم حضور یک پروتئین خاص می شوند که طبعا” اثرات شدیدتری به دنبال خواهد داشت.

  تست ژنتیکی چه فایده ای دارد؟

  نتیجه تست های ژنتیکی چه مثبت باشند و چه منفی بالقوه ارزشمندهستند. زیرا در صورتی که نتیجه آزمایش برای بیماری خاصی منفی باشد می تواند منجر به آرامش خاطر فرد گردد و در صورتی که نتیجه تست مثبت باشد به افراد کمک می کند تا با کمک مشاوران ژنتیک کارآزموده تصمیم آگاهانه تری نسبت وضعیت خود اتخاذ نمایند. به عنوان مثال خانم دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه رهایی که در خانواده نزدیک خود دارای افرادی با اختلالات ژنتیکی مثل تالاسمی، سندرم داون، فنیل کتونوری و … هستند با انجام مشاوره ژنتیک و انتخاب تست ژنتیکی مناسب قبل از تولد براحتی می توانند نسبت به وجود یا عدم وجود ان بیماری خاص در فرزند خود اطمینان حاصل نمایند. قابل ذکر است گاه تشخیص ژنتیکی مرحله ای است و می بایست چند تست ژنتیکی به صورت ترتیبی انجام گردد تا به تشخیص علت بیماری نزدیک شویم. یک آزمایش ممکن است نتیجه منفی در بر داشته باشد حال آنکه با انجام مراحل  بعدی آزمایش ژنتیک دلیل بیماری مشخص گردد.

  تفاوت بین مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک چیست؟

  مشاوره ژنتیک توسط افراد متخصص و کارآزموده در این رشته صورت می پذیرد و به افراد کمک می کند تا در مورد وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند و شانس خود را برای مبتلا شدن یا داشتن فرزند مبتلا و یا اعضای دیگر خانواده تخمین زده و تصمیم آگاهانه تری برای انتخاب تست ژنتیکی درست و مراقبت های بعدی اتخاذ نمایند. به عبارتی تشخیص مشاور ژنتیک نهایتا” باید از طریق آزمایش ژنتیک تایید گردد. این آزمایش به بررسی اختلال در ژن مورد نظر برای بیماری خاصی که مد نظر مشاور ژنتیک می باشد پرداخته و در صورت مثبت بودن آزمایش، تشخیص تایید می گردد. در صورتی که نتیجه آزمایش منفی باشد باید احتمالات دیگر با نظر مشاور در نظر گرفته شود و در صورت نیاز تست ژنتیکی دیگری انجام پذیرد.

  تفاوت آنومالی با ناهنجاری و بیماری چیست؟

  هر گونه انحراف از حالت نرمال و یا شرایط فیزیکی یا مغزی که نرمال نباشد ناهنجاری نامیده می شود. در حالی که آنومالی به هر گونه بدشکلی گفته می شود و می تواند قسمتی از ناهنجاری باشد. آنومالی معمولا” در افراد با ناهنجاری های کروموزومی شدید دیده می شود که قیافه ظاهری آن ها از حالت نرمال خارج شده است. بنابراین یک فرد با قیافه طبیعی ممکن است ناهنجاری داشته باشد اما آنومالی ندارد اما فرد دارای آنومالی حتما” دارای ناهنجاری خاصی می باشد که باعث این آنومالی شده است.

  ریسک ژنتیکی چیست؟

  ریسک ژنتیکی عبارت است از نقشی که ژن ها ی هر فرد در شانس ابتلاء به یک بیماری خاص ایفا می کنند و در مجموع باعث افزایش یا کاهش استعداد ابتلاء به یک بیماری خاص می شوند.

  مجموعه واریانت های مختلف ژن هایی که در متابولیسم داروها دخیل هستند) داروها را به آهستگی دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه  متابولیزه می کنند در نتیجه تجمع دارو در بدن ایجاد سمیت می کند. از طرف دیگر برخی افراد داروها را به حدی سریع متابولیزه می کنند که سطح دارو در خون هیچگاه به میزانی که برای درمان لازم است بالا نمی رود. به عنوان مثال داروی سوکسینیل کولین که برای بیهوشی در عمل های جراحی به کار می رود توسط آنزیم کولین استراز متابولیزه می شود و اگر به سرعت غیرفعال نشود باعث استراحت طولانی مدت ماهیچه ها و اختلال در عضلات تنفسی می شود بنابراین افرادی که دارای اختلال در ژن تولید کننده این آنزیم هستند بلافاصله پس از عمل جراحی قادر به نفس کشیدن نیستند. در صورت نیاز به عمل جراحی و وجود مورد مشابه در خانواده این افراد می توانند با تست ژنتیکی شناسایی شوند

  مشاوره ژنتیک توسط افراد متخصص و کارآزموده در این رشته صورت دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه ررمی پذیرد و به افراد کمک می کند تا در مورد وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند و شانس خود را برای مبتلا شدن یا داشتن فرزند مبتلا دانلود درسنامه ژنتیک مقدمات علوم پایه و یا اعضای دیگر خانواده تخمین زده و تصمیم آگاهانه تری برای انتخاب تست ژنتیکی درست و مراقبت های بعدی اتخاذ نمایند. به عبارتی تشخیص مشاور ژنتیک نهایتا” باید از طریق آزمایش ژنتیک تایید گردد. این آزمایش به بررسی اختلال در ژن مورد نظر برای بیماری خاصی که مد نظر مشاور ژنتیک می باشد پرداخته و در صورت مثبت بودن آزمایش، تشخیص تایید می گردد. در صورتی که نتیجه آزمایش منفی باشد باید احتمالات دیگر با نظر مشاور در نظر گرفته شود و در صورت نیاز تست ژنتیکی دیگری انجام پذیرد.

• دیستروفی عضلانی میوتونیک: این نقص ژنتیکی منجر به از بین رفتن عضلات، دیابت، میوتونی و همچنین آتروفی بیضه ها می شود. بیماری آتروفی بیضه ها معمولا در دهه های ۳۰ و۴۰ زندگی مردان دیده می شود

اد معلول جلوگیری کنیم. ناباروری یک بیماری است، که عوامل مختلفی برای ایجاد آن وجود دارند. یکی از عوامل ایجاد این بیماری عوامل ژنتیک می باشند. نکته ای که اهمیت دارد، این است که یکی از ساده ترین و ارزانترین روش ها برای تشخیص اختلالات ژنتیک انجام مشاوره در این زمینه می باشد.