دانلود پی دی اف ( pdf ) جزوه ژنتیک انسانی د.ع.پ.تبریز

دانلود پی دی اف ( pdf ) جزوه ژنتیک انسانی د.ع.پ.تبریز

دانلود جزوه ژنتیک انسانی

یعنی زوجی که دچار جابه جایی کروموزومی متعادل و  دانلود جزوه ژنتیک  به دانلود جزوه ژنتیک انسانی دنبال آن مبتلا به  ناباروری یا سقط مکرر هستند بدون مراقبت‌های ژنتیکی امکان تولد فرزند معلول در آنها وجود دارد. بنابراین در اینجا به یک پایش نیاز است و در واقع باید گفت ژنتیک می‌تواند با تشخیص دقیق و انتخاب جنین‌های سالم نه تنها  سقط مکرر و یا ناباروری حاصل از اینگونه  دانلود جزوه ژنتیک ناهنجاری‌ها  را درمان کرد بلکه از تولد فرزند معلول نیز پیشگیری می‌نماید. یعنی نقشی که ژنتیک بر عهده دارد یک نقش فیزیکی خشک و صرفا حل مشکل به صورت ظاهری نمی‌باشد چرا که زن و مرد می‌خواهند صاحب فرزند شوند اما دوست ندارند فرزندی معلول داشته باشند.

مواردی که ژنتیک منجر به ناباروری شده باشد، یعنی زمانیکه مرد اصلاً اسپرمی ندارد و زن دارای تخمک نیست، در اینجا ما با بررسی‌های ژنیتکی علل را شناسایی کرده و به زوجین می‌گوییم که علت ناباروری، مشکل کروموزومی است یا ژنتیکی و پس از آن به زوجین کمک می‌کنیم تا از طریق روش‌های درمانی متناسب صاحب فرزند شوند

تشخیص و شناسایی علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از آن است که زوجین صاحب فرزندی سالم شوند. درمان صحیح و مؤثر نیازمند دریافت یک شرح حال کامل و تشخیص صحیح می باشد و نسل جدید تکنیک‌های ژنتیکی در جهت باروری با بهره‌گیری از روش‌های کمک باروری درصد موفقیت باروری را تا حتی تا حدود ۸۰ درصد ذکر کرده است که شامل تشخیص، پیشگیری و کمک به درمان ناباروری می‌باشد.

 مراحل مختلف تکامل جنین در رحم مادر: چنانچه در هر کدام از مراحل رشد جنین مشکلی پیش آید می‌تواند سبب ناباروری در مرد و یا زن شود و مکانیسم‌ها و عوامل تأثیرگذار در آنها بسیار زیاد است که می‌تواند برگرفته از عوامل محیطی و یا ژنتیکی و یا تلفیقی از هردو عامل باشدکه شامل مواردی چون عدم تولید یا کاهش تولید اسپرم یا تولید اسپرم‌هایی که فعالیت و حرکت آنها یا اشکال آنها طبیعی نیست مثل کاهش هورمون‌های مردانه و یا علل ژنتیکی، نرسیدن اسپرم به تخمک، سلامت و وضعیت عمومی مرد یعنی وجود برخی از بیماری‌ها چون دیابت، تیروئید، کم خونی و … و نهایتا علل و عوامل محیطی همچون برخی از سموم، افزایش حرارت محیط و … می‌باشد.

تخمدان در تولید تخمک دچار مشکل است و یا در صورت تولید تخمک توانایی بارور شدن و لقاح را ندارد و ممکن است توانایی حرکت در لولۀ فالوپ را نداشته باشد و یا وقتی لقاح انجام شد و منجر به شکل‌گیری جنین گردید، جنین شکل گرفته توانایی نفوذ در جدارۀ رحم را نداشته باشد و یا به هنگام نفوذ در جدارۀ رحم نتواند تکامل یابد و و یا مادر توانایی نگهداری جنین را در رحم خود نداشته باشد و علل و عواملی که می‌تواند این مسائل و مشکلات را ایجاد کند می‌تواند محیطی، ژنتیکی و یا تلفیقی از هر دو عامل باشد.

یکی از عوامل ناباروری در مردان و چه در زنان و حتی در سقط‌هایی که اتفاق می‌افتد وجود استرس در زوجین است که یک بیماری چند عاملی به شمار می‌رود که هم می‌تواند جنبۀ ژنتیکی و هم جنبۀ محیطی داشته باشد.

معمولاً انجام تستهای ژنتیکی خطرات جسمانی کمی به همراه دارند. آزمایش از نمونه سواب، خون و گونه ها تقریباً هیچ خطری ندارند. با این حال آزمایش های قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویلوس کوریونی با خطر از دست رفتن بارداری (سقط جنین) اندکی همراه است.

انجام آزمایش ژنتیکی می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز به همراه داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، در مورد تمام خطرات و فواید آزمایش ژنتیک با پزشک خود ، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چگونگی آماده شدنتان

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعاتی در مورد سو جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک رابق پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطرات احتمالی که متوجه شماست را بهتر بشناسید. در این جلسه هر سوالی که دارید را مطرح کنید و درباره هرگونه نگرانی خود درباره آزمایش ژنتیک بحث کنید. همچنین بسته به نتایج آزمون، در مورد گزینه های پیش روی خود صحبت کنید.

اگر برای اختلال ژنتیکی رایج در خانواده ها مورد آزمایش قرار گرفته اید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیکی بر روی خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما کمک کند در مورد نحوه تعامل خانواده با نتایج آزمون شما و چگونگی تأثیر این نتایج روی آنها فکر کنید.

تمام بیمه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین قبل از انجام آزمایش ژنتیکی با مسئول خدمات بیمه خود تماس بگیرید و ببینید چه مواردی تحت پوشش بیمه قرار خواهد گرفت.

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا بافت دیگری از شما گرفته و برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

• نمونه خون. یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداش جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک رتی با وارد کردن یک سوزن به رگی در بازوی شما، نمونه را می گیرد. برای آزمایش غربالگری نوزادان، با خراش زدن بر انگشت پاشنه پا نوزاد، نمونه خون از او گرفته می شود.

• ثواب گونه. برای برخی از آزمایش ها یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.

• آمنیوسنتز. در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک شما یک سوزن نازک و توخالی را از ناحیه دیواره شکم به داخل رحم شما وارد می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای آزمایش جمع آوری کند.

• نمونه برداری از ویلوس کوریونی. برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک شما نمونه ای از جفت بر می دارد. بسته به وضعیت شما، این نمونه ممکن است با استفاده از یک لوله (سوند) از دهانه رحم یا با یک سوزن نازک از دیواره شکم و رحم گرفته شود.

نتایج

زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی شما بستگی به نوع تست و مرکز درمانی شما دارد. قبل از انجام آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید تا دریابید طی چه زمانی انتظار می رود نتایج را داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، بدان معناست که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، ملاحظه شده است. اقداماتی که بعد از دریافت نتیجه مثبت می خواهید انجام دهید، بستگی به هدف شما از انجام آن آزمایش ژنتیکی دارد.

اگر هدف:

• تشخیصِ یک بیماری یا عارضه خاص است، نتیجه مثبت به شما و پزشک کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی صحیحی را تعیین کنند.

• تشخیصِ این است که آیا  برای ژن مسئول بروز بیماری در فرزندان آینده‌‌تان ناقل هستید یا خیر، و آزمایش مثبت شده است، در این صورت متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می تواند در تعیین خطر ابتلای فرزند شما به این بیماری به شما کمک کند. نتایج آزمون همچنین می تواند اطلاعاتی فر دانلود جزوه ژنتیک دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی اهم نمای جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک د که شما و شریک زندگی خود برنامه ریزی خانوادگی خود را با توجه به آنها طرح ریزی نمایید.

• مشخص کنید که آیا ممکن است شما به یک بیماری خاص مبتلا شوید یا خیر، یک نتیجه مثبت آزمایش لزوماً به معنای ابتلا به یک اختلال خاص نیست. به عنوان مثال ، داشتن ژن سرطان پستان (BRCA1) یا BRCA2) ) به این معنی است که شما در بعضی از مراحل زندگی در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستید، اما این مطلب با اطمینان نمی گوید که به سرطان پستان مبتلا خواهید شد. با این حال تحت برخی شرایط ، مانند بیماری هانتینگتون ، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت بروز می کند.

با پزشک خود در این باره صحبت کنید که نتیجه مثبت برای شما چه معنایی دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  رررررر جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک ردارد. در برخی موارد – حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال کند – می توانید تغییراتی در شیوه زندگی خود ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد. همچنین نتایج ممکن است در انتخاب شما در مورد درمان، برنامه ریزی خانواده، شغل و پوشش بیمه به شما کمک کند.

علاوه بر این شما ممکن است تصمیم بگیرید که در تحقیقات یا برنامه های مربوط به آن اختلال ژنتیکی یا عارضه خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا با پیشرفت های جدید در زمینه پیشگیری یا درمان مربوطه، به روز باشید.

نتایج منفی

نتیجه منفی بدین معناست که ژن جهش یافته مربوط به آن آزمایش رویت نشده است، امری که می تواند اطمینان بخش باشد. با این حال این نتیجه ۱۰۰٪ تضمین نمی کند که شما این اختلال را نداشته باشید. صحت آزمایش های ژنتیکی در تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که آن آزمایش صورت گرفته و بسته به اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یک عضو خانواده دیده شده یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نیز نداشته باشید، این بدان معنی نیست که شما هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال ، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند ، ژن سرطان پستان (BRCA1 یا BRCA2) را ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

• زمایش تشخیصی. دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی دانلود جزوه ژنتیک انسانی اگر علائم یک نوع بیماری خاص را دارید و احتمال آن میرود که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی – که گاهی اوقات ژنهای جهش یافته نیز نامیده می شوند – ایجاد شده باشد ، در این حالت آزمایش ژنتیک می تواند این موضوع را روشن کند که آیا به د، بدان معناست که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، ملاحظه شده است. اقداماتی که بعد از دریافت نتیجه مثبت می خواهید انجام دهید، بستگی به هدف شما از انجام آن آزمایش ژنتیکی دارد.

• انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

• آزمایش ناقل. اگر برای یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک – سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته  غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.

• آزمایش فارماکوژنتیک. اگر ناخوشی یا بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفیدترین است، کمک کند.

• آزمایش قبل از تولد. اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند. این کار به طور سنتی با مشاهده مارکرهای (نشانگرهای) موجود در خون یا از طریق انجام آزمایش هایی تهاجمی مانند آمنیوسنتز صورت می گیرد. آزمایش جدیدتری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA کودک متولد نشده را مورد بررسی قرار می دهد.

• غربالگری نوزاد. این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش می‌کنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.

• آزمایش پیش از لانه گزینی یا PGD. این آزمایش که همچنین با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می شود، می تواند در هنگام تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی مورد استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین ها برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری در رحم لانه گزینی می شوند.

خطرات

معمولاً انجام تستهای ژنتیکی خطرات جسمانی کمی به همراه دارند. آزمایش از نمونه سواب، خون و گونه ها تقریباً هیچ خطری ندارند. با این حال آزمایش های قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویلوس کوریونی با خطر از دست رفتن بارداری (سقط جنین) اندکی همراه است.

انجام آزمایش ژنتیکی می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز به همراه داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، در مورد تمام خطرات و فواید آزمایش ژنتیک با پزشک خود ، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک

• تشخیصِ یک بیماری یا عارضه خاص است، نتیجه مثبت به شما و پزشک کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی صحیحی را تعیین کنند.

آزمایش ژنتیکی در برخی موارد ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. هر فردی در نحوه ظهور ژن هایش تفاوتهایی با دیگران دارد و اغلب این تفاوتها بر سلامتی شما تاثیر نمی گذارد. اما گاه تمایز قائل شدن بین یک ژن متفاوت عامل بیماری و یک ژن متفاوت بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تفاوتها تحت عنوان واریانت هایی با اهمیت نامشخص یا VUS شناخته می شوند. در این شرایط ممکن است انجام آزمایشی دیگر و یا نظارت های دوره ای بر روی ژن مورد نظر طی گذر زمان لازم شود.

در مواردی که اختلالات ژنتیکی و یا کروموزومی وجود دارد اما هنوز نارسایی زوردس تخمدان اتفاق نیفتاده است و ما قدرت گرفتن تخمک از زن را داریم، با استفاده از روش‌های IVF و میکرواینجکشن و PGD می‌توانیم به زوجین نابارور کمک کنیم، یعنی به بیمار داروهای تحریک تخمک گذاری می‌دهیم و پس از آنکه تخمک‌ها را گرف دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  دانلود جزوه ژنتیک  تیم در محیط آزمایشگاه با اسپرم همسر بارور می‌کنیم و جنین‌هایی که تشکیل می‌شود، توسط متخصص جنین شناسی و ژنتیک فرآیندی بسیار دقیق را از لحاظ وجود اختلالات کروموزمی و یا اختلالات ژنتیکی طی می‌کنند تا جنین‌های سالم منتقل شوند و از آنجا که این یک روش پیچیده است، نیازمند مراکز IVF مجهز است که امکان تشخیص اختلال کروموزمومی و یا اختلال ژنتیکی را داشته باشند.