دانلود پی دی اف ( pdf ) جزوه ژنتیک د.ع.پ.کرمان

پی دی اف ( pdf ) جزوه ژنتیک د.ع.پ.کرمان

دانلود جزوه ژنتیک د.ع.پ.کرمان

ژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه ژن ها، تغییرات ژنتیکی و وراثت موجودات زنده می پردازد. مندل “وراثت در صفات” را مورد مطالعه قرار داد که الگویی در نحوه انتقال صفات از والدین به فرزندان است. وی مشاهده کرد که ارگانیسم ها (گیاهان نخود فرنگی) از به صورت گسسته “واحدهای ارثی” از صفات به ار

اگرچه ژن ها در کروموزوم ها وجود داشتند، اما کروموزوم ها از پروتئین و DNA تشکیل شده اند. به همین دلیل دانشمندان نمی دانند که کدام یک از این دو عامل وراثت است. در سال ۱۹۲۸، فردریک گریفیت پدیده دگرگونی (transformation) را کشف کرد. شانزده سال بعد، در سال ۱۹۴۴، آزمایش Avery-MacLeod-McCarty ، DNA را به عنوان مولکولی مسئول دگرگونی شناسایی کرد. آزمایش Hershey-Chase در سال ۱۹۵۲ تأیید کرد که DNA (بجای پروتئین) ماده ژنتیکی ویروسهایی است که باکتریها را آلوده می کنند و شواهد دیگری ارائه می دهند که DNA مولکول مسئول ارث ا

، یا دی اکسی ریبونوکلئیک اسید ماده ارثی در انسان و تقریبا در تمام موجودات دیگر است. تقریباً همه ی سلول های بدن دارای DNA یکسان هستند. بیشتر DNA در هسته سلول قرار دارد (جایی که به آن DNA هسته ای گفته می شود) اما مقدار کمی از DNA را می توان در میتوکندری نیز یافت. میتوکندری ساختارهایی در درون س

پایه های DNA با یکدیگر، A با T و C با G جفت می شوند تا واحدهایی به نام جفت پایه تشکیل شوند. هر پایه نیز به یک مولکول قند و یک مولکول فسفات وصل می شود.  این ها یعنی یک پایه، قند و فسفات با هم  نوکلئوتید نامیده می شوند. نوکلئوتیدها در دو رشته بلند مرتب شده اند که مارپیچی به نام مارپیچ مضاعف تشکیل

مواد آزمایش های ژنتیکی بر روی نمونه‌های مختلفی از جمله خون، ادرار، بزاق، بافت‌های بدن، استخوان یا مو انجام می‌شود.

سلول‌های این نمونه‌ها جدا شده و DNA درون آن‌ها استخراج و برای جهش یا تغییرات احتمالی بررسی می‌شود.

بررسی بخش‌های کوچکی از DNA در یک ژن نیاز به آزمایش‌های آزمایشگاهی تخصصی و خاص دارد. این کار برای مشخص کردن محل دقیق جهش ها انجام می شود. این بخش بر روی بررسی ژن‌های یک فرد برای جستجوی جهش ژن مسئول یک بیماری خاص تمرکز می‌کند.
چهار دلیل اساسی که ماده ژنتیکی به دلایل بالینی آزمایش می شود شامل موارد زیر است:
۱. آزمایش های پیش از بروز علائم و آزمایش های پیش بینی کننده وجود یک ژن معیوب (ژن دارای جهش) که ممکن است سبب ایجاد بیماری شود.
۲. آزمایش ژنتیکی تشخیصی، بر روی یک فرد علامت دار با علائمی که به اندازه کافی نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است انجام می شود. این نوع آزمایش به پزشک وی در تشخیص کمک می کند.
۳٫ غربالگری ناقلین (Carrier screening) ، شرایطی است که آزمای

همه پلی مورفیسم ها و واریانت هایی از پروسه جهش نشات می گیرند.

تغییرات ژنتیکی گاهی اوقات در طول فرآیند طبیعی بدن یا تقسیم سلولی رخ می دهند.

اگر این نوع جهش در مراحل اولیه رشد اتفاق بیفتد به طوری جزوه ژنتیک  که به تمام سلول هایی که از آن سلول جهش یافته رشد می کنند منتقل شود، می تواند باعث بیماری شود.

این نوع جهش‌ها همچنین ممکن است باعث ایجاد سرطان شوند یا به آن کمک کنند، به خصوص زمانی که در سلول‌های مغز استخوان که سلول‌های سازنده خون را ایجاد می‌کنند، رخ دهند. تغییرات ژنتیکی دیگر می تواند در طول چرخه تقسیم سلولی که منجر به تولید تخمک و اسپرم می شود رخ دهد.

این جهش ها از والدین به فرزندان آن منتقل می شود و بنابراین اگر جهش ژنی به نوعی مضر باشد، کودک تحت تأثیر قرار می گیرد.

اگر جهش مغلوب باشد، کودک تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، اما آن ها جهش را به نیمی از فرزندان خود منتقل می‌کنند.

برخی از جهش ها منجر به بیماری می شوند، در حالی که برخی از جهش ها هیچ اثر قابل توجهی ندارند.

تغییرات ژنتیکی را می توان به دسته های مختلفی طبقه بندی کرد:

تغییرات ژنتیکی پایدار، تغییرات ژنتیکی ناپایدار، تغییرات ژنتیکی خاموش و انواع دیگر.

تغییرات ژنتیکی پایدار به دلیل تغییرات خاص در تک نوکلئوتیدها ایجاد می شود.

• جایگزینی، که در آن یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر جابه جا شده، که پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی یا SNP نامیده می شود.
• حذف ها، که در آن یک تک نوکلئوتید گم می شود.
• اضافات، که در آن یک یا تعداد بیشتری نوکلئوتید داخل یک ژن می شوند.

ش مواد ژنتیکی به عنوان یک ابزار غربالگری برای ارزیابی اینکه آیا دو فردی که می خواهند بچه دار شوند، جهش ژنی مغلوب اتوزومال یا وابسته به X دارند یا نه، انجام می شود.
۴. آزمایش پیش از تولد جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک ، به آزمایش ژنتیکی جنین برای تعیین وجود یک بیماری ژنتیکی خاص اشاره دارد.(به منظور کسب اطلا

وجه داشته باشید که فقط برخی از بیماری های جدول بالا به شدت ژنتیکی هستند و تقریباً در همه موارد قابل آزمایش هستند، به عنوان مثال:

بیماری ویلسون، سندرم داون، فیبروز کیستیک و تالاسمی.

سایر موارد از جمله بیشتر سرطان‌ها، بیماری آلزایمر، آرتروز و لوپوس ممکن است یک جزء ژنتیکی داشته باشند، اما بسیاری از عوامل از جمله ژن‌های متعدد و عوامل محیطی در ایجاد آن دخیل هستند.

با این حال، در برخی سرطان ها آزمایش ژنتیکی ممکن است برای هدایت درمان مفید باشد.

برخی از آزمایش های مرتبط با این بیماری ها که در آزمایشگاه آرمین نیز قابل است، شامل موارد زیر است

برای آزمایش DNA به منظور بررسی مشکلات پزشکی، برخی از انواع مواد سلولی مورد نیاز است.

این ماده می‌تواند از خون، ادرار، بزاق، بافت‌های بدن، مغز استخوان، مو و غیره باشد. اگر آزمایش نیاز به RNA داشته باشد، می توان از همان مواد استفاده کرد.

پس از دریافته ای که در آن قرار دارند جدا می شوند، و DNA موجود در هسته ها جدا و استخراج می شود.
DNA استخراج‌شده به روش‌های مختلفی دستکاری می‌شود تامتخصص ژنتیک مولکولی ببیند چه چیزی ممکن است وجود نداشته باشد یا جهش یافته باشد، به گونه‌ای که باعث بیماری شود. نمونه هایی از دستکاری های متداول DNA شامل تکثیر، توالی یابی یا روش خاصی به نام هیبریداسیون است.

دستکاری سنتی دیگر شامل برش DNA به قطعات کوچک با استفاده از آنزیم های خاص است.

می دهند. ساختار مارپیچ دوبل تقریباً مانند نردبان است که جفت های پایه نردبانهای نردبان را تشکیل می دهند و مولکول های قند و فسفات قسمتهای اصلی نردبان را تشکیل می دهند.

یکی از ویژگیهای مهم DNA این است که می تواند تکثیر شود یا از خود نسخه بسازد. هر رشته DNA در مارپیچ مضاعف می تواند الگویی برای تکثیر توالی پایه ها باشد. در تقسیم سلول ها این امر بسیار حیاتی است زیرا هر سلول جدید نیاز به کپی دقیق از DNA موجود در سلول قدیمی دارد.

چهار دلیل اساسی که ماده ژنتیکی به دلایل بالینی آزمایش می شود شامل موارد زیر است:
۱. آزمایش های پیش از بروز علائم و آزمایش های پیش بینی کننده وجود یک ژن معیوب (ژن دارای جهش) که ممکن است سبب ایجاد بیماری شود.
۲. آزمایش ژنتیکی تشخیصی، بر روی یک فرد علامت دار با علائمی که به اندازه کافی نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است انجام می شود. این نوع آزمایش به پزشک وی در تشخیص کمک می کند.
۳٫ غربالگری ناقلین (Carrier screening) ، شرایطی است که آزمای

همه پلی مورفیسم ها و واریانت هایی از پروسه جهش نشات می گیرند.

تغییرات ژنتیکی گاهی اوقات در طول فرآیند طبیعی بدن یا تقسیم سلولی رخ می دهند.

اگر این نوع جهش در مراحل اولیه رشد اتفاق بیفتد به طوری جزوه ژنتیک  که به تمام سلول هایی که از آن سلول جهش یافته رشد می کنند منتقل شود، می تواند باعث بیماری شود.

این نوع جهش‌ها همچنین ممکن است باعث ایجاد سرطان شوند یا به آن کمک کنند، به خصوص زمانی که در سلول‌های مغز استخوان که سلول‌های سازنده خون را ایجاد می‌کنند، رخ دهند. تغییرات ژنتیکی دیگر می تواند در طول چرخه تقسیم سلولی که منجر به تولید تخمک و اسپرم می شود رخ دهد.

این جهش ها از والدین به فرزندان آن منتقل می شود و بنابراین اگر جهش ژنی به نوعی مضر باشد، کودک تحت تأثیر قرار می گیرد.

اگر جه جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک  سرطان‌ها، بیماری آلزایمر، آرتروز و لوپوس ممکن است یک جزء ژنتیکی داشته باشند، اما بسیاری از عوامل از جمله ژن‌های متعدد و عوامل محیطی در ایجاد آن دخیل هستند.

با این حال، در برخی سرطان ها آزمایش ژنتیکی ممکن است برای هدایت درمان مفید باشد.

برخی از آزمایش های مرتبط با این بیماری ها که در آزمایشگاه آرمین نیز قابل است، شامل موارد زیر است

برای آزمایش DNA به منظور بررسی مشکلات پزشکی، برخی از انواع مواد سلولی مورد نیاز است.

این ماده می‌تواند از خون، ادرار، بزاق، بافت‌های بدن، مغز استخوان، مو و غیره باشد. اگر آزمایش نیاز به RNA داشته باشد، می توان از همان مواد استفاده کرد.

پس از دریافته ای که در آن قرار دارند جدا می شوند، و DNA موجود در هسته ها جدا و استخراج می شود.
DNA استخراج‌شده به روش‌های مختلفی دستکاری می‌شود تامتخصص ژنتیک مولکولی ببیند چه چیزی ممکن است وجود نداشته باشد یا جهش یافته باشد، به گونه‌ای که باعث بیماری شود. نمونه هایی از دستکاری های متداول DNA شامل تکثیر، توالی یابی یا روش خاصی به نام هیبریداسیون است.

دستکاری سنتی دیگر شامل برش DNA به قطعات کوچک با استفاده از آنزیم های خاص است.

می دهند. ساختار مارپیچ دوبل تقریباً مانند نردبان است که جفت های پایه نردبانهای نردبان را تشکیل می دهند و مولکول های قند و فسفات قسمتهای اصلی نردبان را تشکیل می دهند.

یکی از ویژگیهای مهم DNA این است که می تواند تکثیر شود یا از خود نسخه بسازد. هر رشته DNA در مارپیچ مضاعف می تواند الگویی برای تکثیر توالی پایه ها باشد. در تقسیم سلول ها این امر بسیار حیاتی است زیرا هر سلول جدید نیاز به کپی دقیق از DNA موجود در سلول قدیمی دارد.

ژن چیست؟

ژن واحد اصلی فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن ها از DNA ساخته شده اند. برخی از ژن ها به عنوان دستورالعمل برای ساختن مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. با این حال، بسیاری از ژن ها پروتئین را کد نمی کنند. در انسان، ژن ها از چند صد پایه DNA تا بیش از ۲ میلیون پایه متفاوت هستند. پروژه ژن

قبل از توسعه فن آوری های ژنتیکی مدرن، خدمات ژنتیکی به مشاوره ژنتیک محدود می شدند، جایی که متخصصان بهداشت سعی در توص

ژن چیست؟

ژن واحد اصلی فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن ها از DNA ساخته شده اند. برخی از ژن ها به عنوان دستورالعمل برای ساختن مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. با این حال، بسیاری از ژن ها پروتئین را کد نمی کنند. در انسان، ژن ها از چند صد پایه DNA تا بیش از ۲ میلیون پایه متفاوت هستند. پروژه ژن

قبل از توسعه فن آوری های ژنتیکی مدرن، خدمات ژنتیکی به مشاوره ژنتیک محدود می شدند، جایی که متخصصان بهداشتجزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک  سعی در توصیف جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک رررسهم ژنتیکی بیماریها بر اساس تاریخچه خانواده داشتند. با کشف DNA، خدمات ژنتیکی از نظر کیفیت و دامنه به طرز چشمگیری افزایش یافته است. امروزه فن آوری های پیشرفته ای با استفاده از روش های جدید و آماده سازی با کیفیت بالا، از صحت بیشتری در تشخیص استفاده می کنند.

امروزه وجود آزمایشگاه ها و کلینیک های ژنتیکی جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک در سراسر جهان قابل توجه است. بسیاری از بیمارستانهای دارای برنامه های ژنتیک مستقر علاوه بر مشاوره ژنتیک، آزمایشگاه تخصصی و ارزیابی جامع تشخیصی ارائه می دهند. در غیاب مشاور ژنتیک متخصص، پرستاران و سایر کارمندان مراقبت های بهداشتی اغلب برای مشاوره بیماران آموزش می گیرند. علاوه بر کار محققان ژنتیک مستقل، آزمایشگاه ها و کلینیک ها به نیازها و ارائه خدمات برای عموم نیز می پردازند.

این موارد شامل شناسایی جهش ها گرفته تا تجزیه و تحلیل مستعد ابتلا به بیماری، شناسایی بیماری های موجود در جنین متولد نشده، علاوه بر توضیح در مورد خطرات احتمالی ناشی از تأثیرات ژنتیکی در بارداری ها و روش های پیشگیری از آنها است.

چند نوع از این دست بررسی ها:

• تست های شناسایی حامل (Carrier identification tests)
• بررسی بیان ژن های مختلف تحت تنش ها یا دارو های مختلف
• تشخیص قبل از تولد
• غربالگری نوزاد
• آزمایش اختلالات شروع زود هنگام (Late-onset Disorders testing)
• آزمایش تشخیص هویت یا اثر انگشت DNA

وم انسانی تخمین زده است که انسانها بین ۲۰،۰۰۰ تا ۲۵،۰۰۰ ژن داشته باشند.

هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد، یکی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. بیشتر ژن ها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژن ها (کمتر از ۱ درصد از کل) بین افراد کمی متفاوت است. آللها اشکال مختلف این ژن ها هستند که در بعضی از توالی ها ی DNA با هم اختلاف دارند. این اختلافات کوچک به ویژگیهای جسمی منحصر به فرد هر شخص کمک می کند.

دانشمندان با دادن نامهای منحصر به فرد به ژن ها، آن ها را ردیابی می کنند. از آنجا که نام ژن ها می تواند طولانی باشد، ژن ها نیز به نمادها اختصاص می یابند، که ترکیبی کوتاه از حروف (و بعضی اوقات اعداد) هستند که یک نسخه مختصر از نام ژ

لولها هستند که انرژی حاصل از غذا را به شکلی تبدیل می کنند که سلول ها بتوانند از آن استفاده کنند.

اطلاعات موجود در دی ان ای به عنوان کدی ساخته شده از چهار پایه شیمیایی: آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) ذخیره می شود. DNA انسان از حدود ۳ میلیارد پایه تشکیل شده است و بیش از ۹۹ درصد از این پایه ها در همه افراد یکسان است. ترتیب این پایگاه ها، اطلاعات موجود برای ساخت و نگهداری از ارگانیسم، مشابه با نحوه ظاهر شدن حروف الفبای را به ترتیب خاصی برای تشکیل کلمات و جملات مشخص می کند.

ست. جیمز واتسون و فرانسیس کریک با استفاده از کریستالوگرافی با اشعه ایکس ساختار DNA را تعیین کردند. Rosalind Franklin و موریس ویلکینز نشان دادند DNA از ساختار مارپیچی برخوردار است. این ساختار نشان داد که اطلاعات ژنتیکی در توالی نوکلئوتیدها در هر رشته از DNA وجود دارد. این ساختار همچنین یک روش ساده برای تکثیر را پیشنهاد می کند: اگر رشته ها از هم جدا شوند، رشته های دختری جدید را می توان برای هر یک بر اساس دنباله رشته قدیمی بازسازی کرد. این خاصیت همان چیزی است که به DNA ماهیت نیمه محافظه کارانه خود می دهد که در آن یک رشته DNA جدید از رشته اصلی والدین ساخته می شود.

در سالهای اخیر، دانشمندان سعی کردند درک کنند که چگونه DNA روند تولید پروتئین را کنترل می کند. کشف شده که سلول ها از DNA به عنوان الگویی برای ایجاد پیام رسان RNA (mRNA)، مولکولهایی با نوکلئوتیدهای بسیار شبیه به DNA استفاده می کند. دنباله نوکلئوتیدی RNA پیام رسان برای ایجاد یک دنباله اسید آمینه در پروتئین استفاده می شود. این ترجمه بین توالی نوکلئوتیدی و توالی اسیدهای آمینه به عنوان کد ژنتیکی شناخته شده است

ث می برند. این اصطلاح، که هنوز هم امروزه مورد استفاده قرار می گیرد، تعریفی تا حدودی مبهم از چیزی است که از آن به عنوان ژن یاد می شود.

وراثت صفات و مکانیسمهای ارثی مولکولی ژنها هنوز هم اصول اصلی ژنتیک در قرن بیست و یکم هستند، اما ژنتیک مدرن فراتر از ارث به مطالعه عملکرد و رفتار ژنها رسیده است. ساختار و عملکرد ژن، تنوع و توزیع در متن سلول، ارگانیسم و در چارچوب جمعیت مورد مطالعه قرار می گیرد. ژنتیک زمینه های مختلفی از جمله ژنتیک مولکولی، اپی ژنتیک و ژنتیک جمعیت ایجاد کرده است.

محیط داخل سلولی یا خارج سلولی یک سلول زنده یا ارگانیسم جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک جزوه ژنتیک ممکن است رونویسی از یک ژن را روشن یا خاموش کند. یک نمونه کلاسیک دو دانه ذرت مشابه ژنتیکی هستند با اینکه یکی در آب و هوای معتدل و دیگری در آب و هوای خشک قرار دارد. به همین دلیل میانگین ارتفاع دو ساقه ذرت از نظر ژنتیکی برابر می باشد اما یکی در آب و هوای خشک به دلیل کمبود آب و مواد مغذی موجود در محیط آن فقط در نیمی از ارتفاع ساقه ذرت در هوای معتدل رشد می کند.