آموزش اختلالات متابولیک استخوان

آموزش اختلالات متابولیک استخوان

اختلالات متابولیک استخوانی به طیف وسیعی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که اغلب به دلیل سطح غیرطبیعی یک ماده معدنی در بدن از قبیل کلسیم، فسفر و یا ویتامین دی در بدن ایجاد می‌شوند. پوکی استخوان و نرمی استخوان دو مورد از شایع‌ترین بیماری‌ های متابولیک استخوانی هستند.

دوره اختلالات متابولیک استخوان به مسائل مختلف در این حوزه می‌پردازد. امید است کاربران پزشک آموز پس از گذراندن این دوره، بتوانند بخش اعظمی از نیازهای خود را برآورد نمایند.

 

سرفصل و رئوس مطالب:

  • کیس متابولیسم استخوان: خانم 68 ساله با سطح سرمی کلسیم بالا
  • هیپرکلسمی: انواع و مدیریت
  • هیپرکلسمی و بررسی هموستاز کلسیم
  • هیپوکلسمی: علل و ویژگی های بالینی
  • هیپوکلسمی: مدیریت
  • هیپوپاراتیروئیدیسم یاتروژنیک
  • نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN)
  • استئومالاسی
  • پوکی استخوان
  • بیماری پاژه

 

این دوره برای چه کسانی مفید است:

  • پزشکان، پرستاران
  • دانشجویان و فارغ التحصیلان پزشکی
  • دانشجویان علوم پایه

 

برای مشاهده ویدیو هایی بیشتر میتوانید به صفحه دوبله شده پزشک آموز مراجعه نمایید.

معرفی دورهنمایش رایگان

کیس متابولیسم استخوان: خانم 68 ساله با سطح سرمی کلسیم بالا

3دقیقه

هیپرکلسمی: انواع و مدیریت

8دقیقه

هیپرکلسمی و بررسی هموستاز کلسیم

8دقیقه

هیپوکلسمی: علل و ویژگی های بالینی

3دقیقه

هیپوکلسمی: مدیریت

4دقیقه

هیپوپاراتیروئیدیسم یاتروژنیک

3دقیقه

نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN)

2دقیقه

استئومالاسی

3دقیقه

پوکی استخوان

5دقیقه

بیماری پاژه

3دقیقه
دیدگاهتان را با ما درمیان بگذارید
تعداد دیدگاه : 0
امتیاز کلی : 0.0
پیشنهاد شده توسط : 0 کاربر
بر اساس 0 فروش
0
0
0
0
0

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “آموزش اختلالات متابولیک استخوان”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

سوال محصول

قیمت دوره

42,000 تومان

آموزش اختلالات متابولیک استخوان

 

استئوپورز (پوکی استخوان) یک اختلال اسکلتی سیستمیک است که با کاهش توده استخوانی و تغییرات زیرساختاری بافت استخوانی مشخص و بدنبال آن افزایش شکنندگی واستعداد شکستگی استخوان حاصل می‌شود که شایعترین بیماری متابولیک استخوان است و به آن پوکی استخوان نیز می‌گویند.
پوکی استخوان، نوعی بیماری استخوان است که موجب کاهش تراکم بافت استخوان و کاهش معدنی شدن ( رسوب کلسیم) استخوان می شود که این امر منجر به افزایش احتمال شکستگی خواهد شد.
برای کسب حداکثر توده استخوانی، برخی عوامل مانند ارث و جنس غیر قابل تغییر هستند اما بقیه علل مانند تغذیه، ورزش و بیماری های زمینه ساز پوکی استخوان را می توان اصلاح کرد.
با درمان بیماری های هورمونی می توان از پوکی استخوان پیشگیری کرد.
پرکاری غده پاراتیروئید از جمله عواملی است که باعث پوکی استخون می شود.
غدد پاراتیروئید چهار عضو با اندازهٔ دانه برنج هستند که پشت غدهٔ تیروئید قرار دارند. هنگامی که شخصی به تومورهای سرطانی بدخیم یاخوش خیم تیروئید مبتلا می شود و از سوی جراحان مورد جراحی قرار می گیرد این عضو به راحتی صدمه می خورد.

اختلالات متابولیک استخوانی به طیف وسیعی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که اغلب به دلیل سطح غیرطبیعی یک ماده معدنی در بدن از قبیل کلسیم، فسفر و یا ویتامین دی در بدن ایجاد می‌شوند. پوکی استخوان و نرمی استخوان دو تا از شایع‌ترین بیماری‌ های متابولیک استخوانی هستند.

در متن پیش رو قصد داریم شما را با این گروه از بیماری‌ها آشنا کنیم.

آنچه در این مقاله خواهید خواند:

  • اختلال متابولیک استخوانی چیست؟
  • آشنایی با بیماری‌ های متابولیک شایع استخوانی
  • نحوه تشخیص بیماری‌ های متابولیک استخوانی
  • بیماری‌ های متابولیک استخوانی چگونه درمان می‌شوند؟

این غدد هورمون پاراتیروئید را ترشح مى‌کنند که همراه با ویتامین D و هورمون کلسى تونین که از تیروئید ترشح مى‌شود به ساخت استخوان‌ها و دندان‌هاى سالم کمک مى‌کند. بیماریهای غده پاراتیروئید شامل ترشح زیاد یا کم هورمون پاراتیروئید است. غدد پاراتیروئید که در واقع چهار غده مجزا در قسمت خلفی غده تیروئید هستند با ترشح هورمون پاراتورمون وظیفه کنترل سطح سرمی کلسیم را برعهده دارد . اگر به دلیلی افزایش سطح هورمون پاراتورمون را علیرغم سطوح بالای کلسیم سرم داشته باشیم پرکاری پاراتیروئید نامیده می‌شود .

در این بیماری استخوان‌ها به حدی نازک و شکننده می‌شوند که ممکن است یک ترومای خفیف مثل به زمین افتادن هم باعث شکستگی در استخوان‌ها شود. شکستگی استخوانی مرتبط با این بیماری اغلب استخوان لگن، مچ و ستون فقرات را درگیر می‌کند

متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان یافته و در عین حال آشفته است. مواد خام، محصولات نیمه تمام و مواد زائد مدام در حال استفاده، تولید، انتقال و دفع شدن هستند. کارکنان این خط مونتاژ، آنزیم‌ها و سایر پروتئین‌هایی هستند که باعث بروز واکنش‌های شیمیایی می‌شوند.

در اکثر اختلالات متابولیک ارثی، مشکل یک آنزیم است که یا اصلاً بدن آن را تولید نمی‌کند و یا طوری تولید می‌شود که کار آموزش اختلالات متابولیک استخوان . تولید نشدن این آنزیم، مثل حضور نداشتن یکی از کارکنان در خط مونتاژ است. بسته به وظیفه این آنزیم، عدم حضور آن می‌تواند باعث جمع شدن مواد شیمیایی سمی یا عدم تولید یک محصول ضروری در بدن می‌شود.

کد یا الگوی تولید یک آنزیم معمولاً در یک جفت ژن قرار دارد. اکثر مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی دو نسخه ناقص از ژن مورد نظر را به ارث می‌برند (که شخص هر کدام از آن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند). در چنین شرایطی، هر دو والدین حامل ژن بد هستند، یعنی آن‌ها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم را حمل می‌کنند.

در والدین، نسخه سالم کار نسخه معیوب را جبران می‌کند و معمولاً سطح آنزیم‌ بدن آن‌ها مناسب است، که به همین دلیل هیچگونه علامتی از اختلال متابولیک ژنتیکی در آن‌ها دیده نمی‌شود. اما، کودکی که دو نسخه معیوب ژن را به ارث می‌برد نمی‌تواند به اندازه کافی آنزیم‌ مؤثر تولید کند و به این ترتیب به اختلال متابولیک ژنتیکی دچار می‌شود. به این نوع انتقال ژنی، وراثت اتوزومی نهفته گفته می‌شود.

دلیل اصلی اکثر اختلالات متابولیک ژنتیکی یک موتاسیون ژنی است که نسل‌ها پیش رخ داده است. این موتاسیون ژنی از نسلی به نسل دیگری منتقل شده و به این ترتیب حفظ می‌شود.

اختلالات متابولیک ارثی، عارضه‌های نادری هستند، به طوریکه روی‌هم رفته، از هر 1000 تا 2500 نوزاد حدوداً یک نفر به اختلالات متابولیک ارثی مبتلا می‌شود.

در اکثر اختلالات متابولیک ارثی، مشکل یک آنزیم است که یا اصلاً بدن آن را تولید نمی‌کند و یا طوری تولید می‌شود که کار نمی‌کند. تولید نشدن این آنزیم، مثل حضور نداشتن یکی از کارکنان در خط مونتاژ آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان . بسته به وظیفه این آنزیم، عدم حضور آن می‌تواند باعث جمع شدن مواد شیمیایی سمی یا عدم تولید یک محصول ضروری در بدن می‌شود.

کد یا الگوی تولید یک آنزیم معمولاً در یک جفت ژن قرار دارد. اکثر مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی دو نسخه ناقص از ژن مورد نظر را به ارث می‌برند (که شخص هر کدام از آن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند). در چنین شرایطی، هر دو والدین حامل ژن بد هستند، یعنی آن‌ها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم را حمل می‌کنند.

در والدین، نسخه سالم کار نسخه معیوب را جبران می‌کند و معمولاً سطح آنزیم‌ بدن آن‌ها مناسب است، که به همین دلیل هیچگونه آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان از اختلال متابولیک ژنتیکی در آن‌ها دیده نمی‌شود. اما، کودکی که دو نسخه معیوب ژن را به ارث می‌برد نمی‌تواند به اندازه کافی آنزیم‌ مؤثر تولید کند و به این ترتیب به اختلال متابولیک آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان دچار می‌شود. به این نوع انتقال ژنی، وراثت اتوزومی نهفته گفته می‌شود.

دلیل اصلی اکثر اختلالات متابولیک ژنتیکی یک موتاسیون ژنی است که نسل‌ها پیش رخ داده است. این موتاسیون ژنی از نسلی به نسل دیگری منتقل شده و به این ترتیب حفظ می‌شود.

اختلالات متابولیک ارثی، عارضه‌های نادری هستند، به طوریکه روی‌هم رفته، از هر 1000 تا 2500 نوزاد حدوداً یک نفر به اختلالات متابولیک ارثی مبتلا می‌شود.

استئوپورز (پوکی استخوان) یک اختلال اسکلتی سیستمیک است که با کاهش توده استخوانی و تغییرات زیرساختاری بافت استخوانی مشخص و بدنبال آن افزایش شکنندگی واستعداد شکستگی استخوان حاصل می‌شود که شایعترین بیماری متابولیک استخوان است و به آن پوکی استخوان نیز می‌گویند.
پوکی استخوان، نوعی بیماری استخوان است که موجب کاهش تراکم بافت استخوان و کاهش معدنی شدن ( رسوب کلسیم) استخوان می شود که این امر منجر به افزایش احتمال شکستگی خواهد شد.
برای کسب حداکثر توده استخوانی، برخی عوامل مانند ارث و جنس غیر قابل تغییر هستند اما بقیه علل مانند تغذیه، ورزش و بیماری های زمینه ساز پوکی استخوان را می توان اصلاح کرد.
با درمان بیماری های هورمونی می توان از پوکی استخوان پیشگیری کرد.
پرکاری غده پاراتیروئید از جمله عواملی است که باعث پوکی استخون می شود.
غدد پاراتیروئید چهار عضو با اندازهٔ دانه برنج هستند که پشت غدهٔ تیروئید قرار دارند. هنگامی که شخصی به تومورهای سرطانی بدخیم یاخوش خیم تیروئید مبتلا می شود و از سوی جراحان مورد جراحی قرار می گیرد این عضو به راحتی صدمه می خورد.

اختلالات متابولیک استخوانی به طیف وسیعی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که اغلب به دلیل سطح غیرطبیعی یک ماده معدنی در بدن از قبیل کلسیم، فسفر و یا ویتامین دی در بدن ایجاد می‌شوند. پوکی استخوان و نرمی استخوان دو تا از شایع‌ترین بیماری‌ های متابولیک استخوانی هستند.

در متن پیش رو قصد داریم شما را با این گروه از بیماری‌ها آشنا کنیم.

آنچه در این مقاله خواهید خواند:

  • اختلال متابولیک استخوانی چیست؟
  • آشنایی با بیماری‌ های متابولیک شایع استخوانی
  • نحوه تشخیص بیماری‌ های متابولیک استخوانی
  • بیماری‌ های متابولیک استخوانی چگونه درمان می‌شوند؟

این غدد هورمون پاراتیروئید را ترشح مى‌کنند که همراه با ویتامین D و هورمون کلسى تونین که از تیروئید ترشح مى‌شود به ساخت استخوان‌ها و دندان‌هاى سالم کمک مى‌کند. بیماریهای غده پاراتیروئید شامل ترشح زیاد یا کم هورمون پاراتیروئید است. غدد پاراتیروئید که در واقع چهار غده مجزا در قسمت خلفی غده تیروئید هستند با ترشح هورمون پاراتورمون وظیفه کنترل سطح سرمی کلسیم را برعهده دارد . اگر به دلیلی افزایش سطح هورمون پاراتورمون را علیرغم سطوح بالای کلسیم سرم داشته باشیم پرکاری پاراتیروئید نامیده می‌شود .

در این بیماری استخوان‌ها به حدی نازک و شکننده می‌شوند که ممکن است یک ترومای خفیف مثل به زمین افتادن هم باعث شکستگی در استخوان‌ها شود. شکستگی استخوانی مرتبط با این بیماری اغلب استخوان لگن، مچ و ستون فقرات را درگیر می‌کند.

استئومالاسی یا نرمی استخوان اغلب به دنبال کمبود شدید ویتامین دی رخ می‌دهد. نرمی استخوان در اطفال می‌تواند باعث بدفرمی استخوان به ویژه استخوان‌های تحمل‌کننده وزن و در بالغین منجر به شکستگی استخوانی شود.

درمان استئومالاسی اغلب شامل دریافت کلسیم و ویتامین دی و نیز درمان بیماری زمینه‌ای احتمالی است. این بیماری ممکن است خودش را با درد استخوانی و ضعف عضلات نشان دهد. علاوه بر کمبود ویتامین دی، بیماری سلیاک، جراحی، بیماری‌های کلیوی و کبدی و برخی داروها هم می‌توانند از دلایل ابتلا به این بیماری باشند.

، نتایج حاصل از درمان بهتر خواهد بود. درمان این بیماری‌ها پیچیده بوده و نیاز به همکاری دقیق بین آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان و پزشک معالجتان دارد. فراموش نکنید یک رژیم غذایی سالم که حاوی مقدار متناسبی کلسیم، ویتامین دی و نیز انجام منظم فعالیت فیزیکی برای متابولیسم صحیح بافت استخوانی ضروری است.

داروهای خوراکی و نیز جراحی در مواردی ممکن است ضرورت یابند.

متابولیسم به تمامی واکنش‌هایی شیمیایی رخ داده در بدن گفته می‌شود که هدفشان تبدیل یا استفاده از انرژی است. موارد زیر نمونه‌های عمده‌ای از متابولیسم هستند:

  • تجزیه کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها و چربی‌های موجود در غذاها به منظور آزادسازی انرژی.
  • انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زائدی که از طریق ادرار از بدن خارج می‌شوند.
  • تجزیه یا تبدیل مواد شیمیایی به سایر مواد و انتقال آن‌ها به درون سلول‌ها.

متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان یافته و در عین حال آشفته است. مواد خام، محصولات نیمه تمام و مواد زائد مدام در حال استفاده، تولید، انتقال و دفع شدن هستند. کارکنان این خط مونتاژ، آنزیم‌ها و سایر پروتئین‌هایی هستند که باعث بروز واکنش‌های شیمیایی می‌شوند.

در اکثر اختلالات متابولیک ارثی، مشکل یک آنزیم است که یا اصلاً بدن آن را تولید نمی‌کند و یا طوری تولید می‌شود که کار نمی‌کند. تولید نشدن این آنزیم، مثل حضور نداشتن یکی از کارکنان در خط مونتاژ است. بسته به وظیفه این آنزیم، عدم حضور آن می‌تواند باعث جمع شدن مواد شیمیایی سمی یا عدم تولید یک محصول ضروری در بدن می‌شود.

کد یا الگوی تولید یک آنزیم معمولاً در یک جفت ژن قرار دارد. اکثر مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی دو نسخه ناقص از ژن مورد نظر را به ارث می‌برند (که شخص هر کدام از آن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند). در چنین شرایطی، هر دو والدین حامل ژن بد هستند، یعنی آن‌ها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم را حمل می‌کنند.

در والدین، نسخه سالم کار نسخه معیوب را جبران می‌کند و معمولاً سطح آنزیم‌ بدن آن‌ها مناسب است، که به همین دلیل هیچگونه علامتی از اختلال آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان ژنتیکی در آن‌ها دیده نمی‌شود. اما، کودکی که دو نسخه معیوب ژن را به ارث می‌برد نمی‌تواند به اندازه کافی آنزیم‌ مؤثر تولید کند و به این ترتیب به اختلال متابولیک ژنتیکی دچار می‌شود. به این نوع انتقال ژنی، وراثت اتوزومی نهفته گفته می‌شود.

دلیل اصلی اکثر اختلالات متابولیک ژنتیکی یک موتاسیون ژنی است که نسل‌ها پیش رخ داده است. این موتاسیون ژنی از نسلی به نسل دیگری منتقل شده و به این ترتیب حفظ می‌شود.

اختلالات متابولیک ارثی، عارضه‌های نادری هستند، به طوریکه روی‌هم رفته، از هر 1000 تا 2500 نوزاد حدوداً یک نفر به اختلالات متابولیک ارثی مبتلا می‌شود.

در اکثر اختلالات متابولیک ارثی، مشکل یک آنزیم است که یا اصلاً بدن آن را تولید نمی‌کند و یا طوری تولید می‌شود که کار نمی‌کند. تولید نشدن این آنزیم، مثل حضور نداشتن یکی از کارکنان در خط مونتاژ است. بسته به وظیفه این آنزیم، عدم حضور آن می‌تواند باعث جمع شدن مواد شیمیایی سمی یا عدم تولید یک محصول ضروری در بدن می‌شود.

کد یا الگوی تولید یک آنزیم معمولاً در یک جفت ژن قرار دارد. اکثر مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی دو نسخه ناقص از ژن مورد نظر را آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان ارث می‌برند (که شخص هر کدام از آن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند). در چنین شرایطی، هر دو والدین حامل ژن بد هستند، یعنی آن‌ها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم را حمل می‌کنند.

در والدین، نسخه سالم کار نسخه معیوب را جبران می‌کند و معمولاً سطح آنزیم‌ بدن آن‌ها مناسب است، که به همین دلیل هیچگونه علامتی از اختلال متابولیک ژنتیکی در آن‌ها دیده نمی‌شود. اما، کودکی که دو نسخه معیوب ژن را به ارث می‌برد نمی‌تواند به اندازه کافی آنزیم‌ مؤثر تولید کند و به این ترتیب به اختلال متابولیک ژنتیکی دچار می‌شود. به این نوع انتقال ژنی، وراثت اتوزومی نهفته گفته می‌شود.

دلیل اصلی اکثر اختلالات متابولیک ژنتیکی یک موتاسیون ژنی است که نسل‌ها پیش رخ داده است. این موتاسیون ژنی از نسلی به نسل دیگری منتقل شده و به این ترتیب حفظ می‌شود.

اختلالات متابولیک ارثی، عارضه‌های نادری هستند، به طوریکه روی‌هم رفته، از هر 1000 تا 2500 نوزاد حدوداً یک نفر به اختلالات متابولیک ارثی مبتلا می‌شود.

انواع اختلالات متابولیک ارثی

تاکنون صدها اختلال متابولیک ارثی شناسایی شده و همچنان تعداد آن‌ها در حال افزایش است. برخی از اختلالات متابولیک ارثی که از همه مهمتر و شایع‌ترند عبارتند از:

اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی: لیزوزوم‌ها فضاهای خالی درون سلول‌ها هستند که محصولات زائد متابولیسم را تجزیه می‌کنند. نقایص آنزیمی مختلفی وجود دارد که می‌توانند منجر به تجمع مواد سمی در درون لیزوزوم‌ها شده و باعث برخی اختلالات متابولیک از جمله موارد زیر شوند:

  • سندرم هرلر (غیرطبیعی شدن ساختار استخوان و تأخیر در رشد)
  • بیماری نیمان پیک (باعث بزرگ شدن کبد، اشکال در تغذیه و آسیب عصبی در نوزادان می‌شود)
  • بیماری تی ساکس (ضعف پیشرونده در کودکان چند ماهه، که پیشرفت آن باعث آسیب‌های شدید عصبی آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان آموزش اختلالات متابولیک استخوان ؛ معمولاً کودکان مبتلا تنها تا 4 یا 5 سالگی زنده می‌مانند).
  • بیماری گوچر (درد استخوان، بزرگ شدن کبد و پایین بودن تعداد پلاکت‌ها، که اغلب به صورت خفیف در کودکان یا بزرگسالان دیده می‌شود).
  • بیماری فابری (درد دست و پاها در کودکی و بیماری‌های قلبی و کلیوی و سکته‌های مغزی در بزرگسالی؛ تنها مردان به آن دچار می‌شوند).
  • بیماری کرابه (آسیب‌های عصبی پیشرونده، تأخیر در رشد کودکان خردسال؛ گاهی اوقات بزرگسالان هم به آن دچار می‌شوند).

گالاکتوزمیا: تجزیه ناقص گالاکتوز قند منجر به زردی، استفراق و بزرگ شدن کبد نوزاد بعد از خوردن شیر مادر یا غذای کودک می‌شود.

بیماری ادرار شربت افرا: نقص آنزیمی به نام BCKD باعث تجمع آمینو اسیدها در بدن می‌شود. در نتیجه، اعصاب دچار آسیب شده و ادرار بویی شبیه به بوی این شربت به خود می‌گیرد.

فنیل کتونوری (PKU): نقص آنزیمی به نام PAH باعث بالا رفتن سطح فنیل آلانین در خون می‌شود. این عارضه، در صورتی که تشخیص داده نشود باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.

بیماری‌های ذخیره گلیکوژن: بروز مشکلاتی در مایتوکاندریا، که موتورخانه یک سلول است، منجر به آسیب‌دیدگی عضلات می‌شود.

فردریش آتاکسی: مشکلات مربوط به پروتئینی به نام فراتاکسین منجر به آسیب عصبی و اغلب مشکلات قلبی می‌شود. معمولاً این عارضه در بزرگسالان جوان باعث ناتوانی در راه رفتن می‌شود.

اختلالات پروکسیزومی: پروکسیزوم‌ها نیز مانند لیزوزوم‌ها فضاهای کوچکی در سلول‌ها هستند که از آنزیم‌ها پر شده‌اند. عملکرد ضعیف آنزیم‌های موجود در پروکسیزوم‌ها منجر به تجمع محصولات سمی متابولیسم در بدن می‌شود. اختلالات پروکسیزومی عبارتند از:

  • سندرم زلوگر (غیرعادی بودن اجزاء صورت، بزرگی کبد و آسیب عصبی در نوزادان)
  • آدرنولکودیستروفی (بسته به شکل عارضه، آسیب عصبی می‌تواند در کودکی یا اوایل بزرگسالی رخ دهد).

اختلالات متابولیسم فلزات: سطح فلزات کمیاب در خون توسط پروتئین‌های خاصی کنترل می‌شود. اختلالات متابولیک ارثی باعث اختلال در عملکرد این پروتئین‌ها، تجمع سموم فلزی در بدن و در نهایت بروز مشکلات زیر می‌شود:

  • بیماری ویلسون (سطح مسموم کننده‌ای از مس در کبد، مغز و سایر اندام‌ها جمع می‌شود)
  • هموکروماتوز (روده‌ها بیش از حد آهن جذب می‌کنند؛ آهن اضافی در کبد، لوزالمعده، مفاصل و قلب تجمع کرده و باعث آسیب دیدن اندام‌ها می‌شود)

ارگانیک اسیدمی‌ها: متیل مالونیک اسیدمی و پروپیونیک اسیدمی

اختلالات چرخه اوره: نقص اورنیتین ترانس‌کاربامیلاز و سیترولینمی

 

بیماری‌های متابولیک استخوانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که به دلیل سطح غیرطبیعی برخی مواد در بدن از جمله کلسیم، ویتامین دی و فسفات ایجاد می‌شوند. عدم تعادل برخی هورمون‌ها از جمله هورمون پارتیروئید هم در ابتلا به این بیماری‌ها موثر هستند.

مصرف غذاهای حاوی ویتامین دی و یا در صورت نیاز مصرف مکمل‌های ویتامین دی می‌تواند در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر باشد.

در این بیماری پروسه طبیعی بازسازی استخوان دچار مشکل می‌شود. در حالت طبیعی بافت جدید استخوانی بتدریج جایگزین بافت قدیمی می‌شود. به دنبال اختلال در این فرایند در بیماری پاژه استخوان‌ها با گذشت زمان بدشکل و شکننده می‌شوند. استخوان‌های جمجمه، لگن، پاها و ستون فقرات بیشتر از سایر نواحی بدن درگیر می‌شوند.

ریسک ابتلا به این بیماری در سنین بالا و افرادی با سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری بیشتر است. به دلایل نامعلوم شیوع این بیماری نسبت به گذشته کمتر شده است با این حال شدت آن در افراد مبتلا به مراتب بیشتر از قبل است. شکستگی استخوانی، کاهش شنوایی و نیز تحت فشار قرار گرفتن اعصاب نخاعی از جمله عوارض احتمالی ابتلا به این بیماری است.

بیس‌فسفونات داروی اصلی درمان بیماری است. درصورت ایجاد عارضه ممکن است انجام جراحی هم ضرورت پیدا کند.

تشخیص این گروه از بیماری‌ها با یک شرح حال دقیق از علائم، داروهای مصرفی، سابقه بیماری‌های قبلی و سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری‌ها آغاز می‌شود. در ادامه پزشک شما را معاینه خواهد کرد. پس از آن برای رسیدن به تشخیص نهایی ممکن است هر یک از تست‌های تشخیصی زیر را برای شما درخواست کند:

  • آزمایش خون؛ انجام آزمایش برای بررسی سطح مواد ضروری در خون از قبیل کلسیم، فسفر و ویتامین دی ضروری است.
  • روش‌های تصویربرداری از جمله عکس X-ray
  • سنجش تراکم استخوانی
  • بیوپسی استخوانی در صورت لزوم

کمردرد، کوتاه شدن قد در طول زمان و شکستگی از جمله علائم این بیماری است. بالا رفتن سن، سابقه خانوادگی و زن بودن عواملی هستند که یک فرد را مستعد ابتلا به پوکی استخوان می‌کنند. علاوه بر این دریافت کم کلسیم از طریق رژیم غذایی، اختلالات خوردن و نیز مصرف برخی داروها از قبیل کورتیکواستروئیدها می‌توانند یک فرد را مستعد ابتلا به پوکی استخوان کنند.

فراموش نکنید شکستگی استخوانی که در زنان پس از یائسگی و یا در مردان در سنین بالا رخ می‌دهد طبیعی نبوده و با شک به پوکی استخوان نیاز به بررسی‌های بیشتری دارد.

تعداد
امتیازی ثبت نشده است
سطح آموزش پیشرفته
مدت دوره: 00:42ساعتتعداد بازدید: 248
منبع

لکچریو

نوع فایل

ویدئو

قوانین و مزایای استفاده

  • دسترسی به فایل محصول به صورت مادام‌العمر
  • تضمین کیفیت آموزش ها
  • فعال‌سازی آنی لینک دانلود، پس از ثبت سفارش
  • پزشک آموز هیچ مسئولیتی در قبال محتوای به اشتراک گذاشته شده نخواهد داشت.
قیمت دوره

42,000 تومان

تعداد